Đối với chị em phụ nữ mang thai là khoảng thời gian hạnh phúc, đáng nhớ nhất. Trong thời kì mang thai đến lúc sinh con ai cũng mong con phát triển khỏe mạnh trọn vẹn. Nhưng thực tế không ít trường hợp đau lòng đã xảy ra, các bé sinh ra với đi kèm với những dị tật bẩm sinh.

Xem thêm: Vì sao mẹ bầu cần xét nghiệm Double Test và Triple Test

>>>Mách bạn 3 thời điểm “vàng” phát hiện sớm dị tật thai nhi

Vậy những dị tật nào ở thai nhi thường gặp nhất? Làm thế nào để phát hiện dị tật thai nhi sớm nhất để điều trị và có cách nào để phòng ngừa dị tật cho thai nhi? Tất cả sẽ được chia sẻ trong bài viết dưới đây các mẹ không nên bỏ qua. Hãy cùng gonhub.com tham khảo ngay những thông tin dưới đây để biết cách phòng ngừa và phát hiện sớm những dị tật ở thai nhi để có cách điều trị.

Những dị tật thường gặp ở thai nhi

1. Bệnh tim bẩm sinh

Bệnh tim bẩm sinh phổ biến nhất là dạng thông liên thất. Đây là hình thức các tâm thất phải và tâm thất trái có thể liên thông với nhau vì xuất hiện một lỗ thủng tại vách tim vốn có tác dụng ngăn cách hai tâm thất.

Một cách tự nhiên, theo theo gian, lỗ thủng này sẽ được bít lại mà không cần phẫu thuật. Nhưng nếu thông liên thất có kích thước lớn, thông liên thất phễu hoặc thông liên thất gây áp lực lên vùng phổi… có thể đe dọa đến tính mạng của trẻ nên cần phải phẫu thuật.

2. Dị tật khuyết hậu môn (không có hậu môn)

Mặt dù tỷ lệ trẻ mắc dị tật này rất thấp, chỉ 1/5.000, nhưng đây vẫn là một rủi ro khiến nhiều bậc cha mẹ hoang mang. Đây là tình trạng hậu môn bị tịt do xuất hiện màng da mỏng bịt kín lỗ hoặc do ống liên thông giữa hậu môn và ruột già không phát triển. Đây là dị tật cần can thiệp ngay nếu không sẽ ảnh hưởng đến tính mạng của trẻ.

Nguyên nhân dẫn đến dị tật này đến nay chưa được xác định, nhưng có những yếu tố cao dẫn đến dị tật như mẹ bị nhiễm virus, nhiễm tia phóng xạ hoặc dùng thuốc trong thai kỳ.

3. Hội chứng khoèo bàn chân

So với những dị tật liên quan đến vận động, đây là dị tật có tỷ lệ cao nhất. Trẻ được sinh với dị tật này có phần lòng bàn chân quặc xuống và hướng vào trong, hoặc quặc lên trên và hướng ra ngoài. Nó có thể xảy ra ở một bên hoặc cả hai bên lòng bàn chân.

Thông thường, các bé sẽ được can thiệp sớm từ giai đoạn sơ sinh bằng cách nắn bột, chỉnh hình theo một liệu trình nhất định để phục hồi chức năng.

4. Lỗ niệu đạo lệch thấp hoặc lệch cao

Cả hai dạng của dị tật này đều gặp phải ở bé trai: Lỗ niệu lệch cao là trường hợp lỗ dẫn tiểu nằm bên trên dương vật và do đó dương vật sẽ bị cong lên trên.

Lỗ niệu lệch thấp là trường hợp lỗ dẫn tiểu lại nằm phía dưới qui đầu và dương vật khiến dương vật cong xuống dưới. Nghiêm trọng hơn là trường hợp lỗ niệu thấp nằm giữa 2 tinh hoàn và hậu môn khiến bộ phận sinh dục của trẻ trông không khác gì một bé gái.

Thông thường, dị tật này có thể được can thiệp nhờ phẫu thuật mà không để lại biến chứng nặng nề sau này về chuyện tiểu tiện cũng như sinh hoạt tình dục.

5. Dị tật nứt đốt sống

Trung bình cứ trong 250 – 500 ca sinh lại có 1 ca mắc dị tật này. Đây là tỷ lệ khá cao. Đây là một dạng dị tật ống thần kinh xảy ra khi một số đốt xương trên phần xương sống không thể khép kín như bình thường và kết quả là để lộ tủy sống, màng và dịch não tủy.

Nứt đốt sống có 2 dạng: nứt đốt sống dạng đóng và nứt đốt sống dạng mở.

Nguyên nhân dẫn đến tình trạng này phần lớn là do tình trạng thiếu hụt axit folic trước và trong thai kỳ, tiền sử gia đình, người mẹ trong lúc mang thai tiếp xúc trực tiếp với nguồn nhiệt cao hoặc sốt cao… Nếu được phẫu thuật sớm trong vòng 48 giờ sau sinh, kết hợp với nhiều phương pháp điều trị khác, trẻ có thể tiến triển tốt.

6. Tật sứt môi và hở hàm ếch

Ở nước ta, cứ khoảng 800 – 1.000 ca sinh lại có một ca mắc dị tật sứt môi, hở hàm ếch. Tỷ lệ này tương đối cao.

Các bác sĩ cho rằng nguyên nhân của dị tật này là do yếu tố di truyền quyết định hoặc do chính người mẹ trong quá trình mang thai đã hút quá nhiều thuốc lá, uống quá nhiều rượu bia gây ảnh hưởng xấu đến bào thai.

7. Hội chứng Down

Đây là hội chứng rối loạn nhiễm sắc thể liên quan rất nhiều đến tuổi tác của người mẹ (chỉ 5% là do di truyền hoặc bất thường mang tính chất ngẫu nhiên xảy ra trong quá trình thụ tinh).

Dựa trên các con số thông kê, cứ trong 350 ca sinh với mẹ ở độ tuổi trên 35 sẽ có 1 ca trẻ được sinh ra mắc bệnh Down. Và tuổi mẹ càng cao (trên 40 tuổi) thì tỷ lệ này lại càng tăng (1/30). Cần phải nói thêm rằng có đến 85% trẻ mắc bệnh Down đều chết từ lúc chỉ là một phôi thai.

Hội chứng Down có nhiều cấp độ khác nhau. Có những bé sinh ra vẫn có các đặc điểm giống như những đứa trẻ khác. Số khác lại mang những đặc điểm điển hình bao gồm: ót đầu phẳng và thẳng, hai tai bất thường, mắt lệch vào trong, lưỡi thè ra và mặt có nếp gấp.

Cách phát hiện sớm dị tật bẩm sinh của thai nhi

3 tháng đầu của thai kỳ được xem là vô cùng quan trọng với cả mẹ và bé vì đây chính là thời điểm phần lớn các dị tật bẩm sinh xảy ra khi các cơ quan trong cơ thể bắt đầu hình thành.

Để phát hiện sớm dị tật bẩm sinh, bạn nên đến khám thai định kỳ tại các trung tâm y tế và thực hiện tầm soát dị tật vào đúng thời điểm trên khuyến cáo. Hãy tự đặt ra cho mình những câu hỏi và trả lời chúng.

Chẳng hạn: bạn đang ở độ tuổi nào? có ai trong gia đình từng mắc dị tật bẩm sinh? Môi trường sống và làm việc có tiếp xúc nhiều với hóa chất, chất phóng xạ hay không? Bạn có uống thuốc gì trong thai kỳ?…

Thông thường, các xét nghiệm máu hoặc siêu âm có thể cho bạn biết khả năng thai nhi dị tật. Nếu các kết quả này đã được khẳng định, bạn sẽ tiếp tục được yêu cầu thực hiện những xét nghiệm chuyên sâu bao gồm: siêu âm 3 chiều, sinh thiết nhau thai, chọc dò nước ối, xét nghiệm máu cuống rốn… để đưa ra kết luận sau cùng.

Sau cùng, những can thiệp sớm từ việc thay đổi chế độ ăn uống cho đến những phẫu thuật cần thiết sau khi trẻ chào đời sẽ đem đến cho bạn nhiều hy vọng về một cuộc sống tốt đẹp hơn cho bé.

Hướng dẫn phòng ngừa dị tật thai nhi sớm nhất

Uống bổ sung acid folic sớm: Mọi phụ nữ trong độ tuổi sinh nở cần uống bổ sung acid folic ít nhất 3 tháng trước khi mang thai. Thiếu hụt folate là nguyên nhân gây ra một loạt các dị tật bẩm sinh và dị tật ống thần kinh (phổ biến nhất trong số này là dị tật nứt đốt sống) ở thai nhi. Những dị tật này xuất hiện rất sớm trong thai kỳ, thậm chí trước khi người mẹ có thể nhận biết mình đã mang thai để bổ sung folate.

Khám bệnh trước khi thụ thai: Các bác sĩ cũng khuyên chị em phụ nữ trong độ tuổi sinh sản khi có ý định mang thai nên đi khám tiền thai kỳ, do việc chăm sóc sức khoẻ của bà mẹ trước khi mang thai ngày càng chứng minh được tầm quan trọng đối với sức khoẻ của cả mẹ và con. Việc này cũng đặc biệt có ý nghĩa với những bà mẹ đã sẵn có

Không uống rượu: Một dị tật bẩm sinh hoàn toàn có thể phòng tránh được là hội chứng thai nhi nhiễm rượu (hay hội chứng thai nghiện rượu). Tác hại của rượu đối với thai nhi ở mức độ nhẹ có thể gây các vấn đề về trí tuệ và hành vi, nặng hơn có thể gây dị tật nghiêm trọng và gây chết non. Cho đến nay, không có giới hạn tiêu thụ chất cồn nào được cho là an toàn đối với bà mẹ mang thai, vì vậy tốt nhất bạn nên tránh hoàn toàn rượu và thức uống chứa cồn khi mang thai.

Ngừng hút thuốc chủ động và thụ động: Theo tổ chức March and Dimes, nếu mọi phụ nữ mang thai đều được cách ly với thuốc lá (chủ động hay thụ động), tỷ lệ sảy thai sẽ giảm đi 5%, tỷ lệ sinh con nhẹ cân giảm 20%, tỷ lệ sinh non giảm 8%, tỷ lệ thai chết lưu giảm 11% và tỷ lệ tử vong sơ sinh giảm 5%.

Tránh tiếp xúc các độc tố từ môi trường: Các hoá chất từ lâu đã được nghi là nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Vì vậy, để đảm bảo tương lai của con trẻ, bạn nên tránh tối đa việc tiếp xúc với hoá chất, bao gồm cả các hoá chất dùng trong sinh hoạt hàng ngày. Nếu bạn làm việc trong môi trường buộc phải tiếp xúc hoá chất như chất tẩy rửa – vệ sinh, trong các xí nghiệp, nhà máy hoặc các studio, hãy luôn sử dụng găng tay, khẩu trang hoặc mặt nạ phòng độc và có hệ thống thông khí đảm bảo. Những bà mẹ làm việc trong môi trường y tế cũng cần có sự chăm sóc đặc biệt do thường xuyên phải tiếp xúc với hoá chất khử trùng.

Ăn uống lành mạnh: Dinh dưỡng tốt là một trong các yếu tố quyết định để có một thai kỳ khoẻ mạnh. Bạn có thể nghiên cứu về chế độ dinh dưỡng chuyên biệt dành cho bà mẹ mang thai, nhưng lời khuyên chung là hãy ăn đa dạng các loại thực phẩm lành mạnh và hạn chế thực phẩm chế biến công nghiệp. Ngoài ra, bà mẹ mang thai cũng cần uống thêm thuốc bổ sung vitamin dành cho bà bầu.

Tầm soát HPV: Virus HPV mặc dù không gây dị tật bẩm sinh thai nhi nhưng lại liên quan đến khả năng tăng nguy cơ sinh non khi mà não và phổi của thai nhi chưa phát triển hoàn thiện, và hậu quả là trẻ sinh ra có thể bị suy não và suy phổi nghiêm trọng. Ước đoán có đến 50% đàn ông và phụ nữ có sinh hoạt tình dục đều từng bị nhiễm HPV ở một thời điểm nào đó trong đời.

Không tuỳ tiện dùng thuốc: Khi mang thai, mọi loại thuốc bạn dùng đều phải được bác sĩ sản phụ khoa và chuyên khoa kê đơn cẩn thận (bạn cần cho bác sĩ chuyên khoa biết mình đang mang thai để được kê đơn phù hợp). Ngay cả với các loại thuốc chữa các bệnh thông thường không cần kê đơn, bạn cũng cần được bác sĩ cho phép mới được sử dụng để không gây hại cho thai nhi.

Giám định di truyền: Khó có thể xác định nguyên nhân của hầu hết các dị tật bẩm sinh, nhưng nếu gia đình của vợ chồng bạn từng có lịch sử dị tật, xét nghiệm chẩn đoán di truyền giúp phân tích nguy cơ dị tật có thể là một xét nghiệm hữu ích cho bạn. Kết quả giám định di truyền có thể giúp các bác sĩ tư vấn về nguy cơ dị tật cho vợ chồng bạn để đưa ra quyết định mang thai và sinh con.

Thư giãn: Nghiên cứu cho thấy người mẹ bị căng thẳng nghiêm trọng trong khi mang thai dễ sinh con bị dị tật hơn. Stress cũng liên quan đến tăng nguy cơ sảy thai, sinh non và vô sinh. Có rất nhiều cách bạn giảm stress, chẳng hạn như tập thể dục và yoga thường xuyên.

Cảnh báo 7 dị tật thường gặp ở thai nhi và cách phát hiện phòng ngừa sớm nhất trên đây hy vọng sẽ giúp cho các bậc cha mẹ có kế hoạch để chăm sóc thai nhi tốt nhất ngay từ trước khi mang thai. Nếu không may thai nhi phát hiện có dị tật thì nên tiến hành những phương pháp điều trị theo hướng dẫn của bác sĩ chuyên khoa. Chúc các mẹ bầu luôn khỏe mạnh thai nhi phát triển tốt và đừng quên đồng hành cùng gonhub.com để biết thêm thông tin hữu ích nhất nhé.